Fenilcetonúria

Quarta feira vou apresentar um trabalho da disciplina de biologia, sobre uma doença provocada por um gene mutante. Como achei o tema muito interessante decidi escrever alguns aspetos importantes acerca da doença que vou abordar na aula , a fenilcetonúria, mais conhecida como o "teste do pézinho".

Antes de mais devem saber que a fenilcetonúria resulta de um gene mutante responsável pela produção de uma enzima, a fenilalanina hidroxilase, que transforma a fenilalanina em triosina. Na ausência desta enzima, fenilalanina acumula-se, originando ácido fenilpirúvico.
Esta doença provoca atrasos mentais, problemas psicomotores, convulsões, hiperatividade, tremor, entre outros...
A fenilcetonúria pode ser controlada, fazendo-se uma dieta pobre em fenilalanina. Muitos dos alimentos, como os ovos, o leite, frango, salmão, sardinhas, cereais, batatas, farinhas, etc, contêm fenilalanina.